“ตรวจพันธุกรรมเพื่ออะไร”
http://www.thainhf.org/bioethics/technicalpaper_view.asp?id=46
ประเทศไทยมีบริษัทที่รับตรวจพันธุกรรมให้แล้ว ในขั้นต้นให้บริการตรวจพันธุกรรมที่รับผิดชอบภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัว(Familial Hypercholesterolemia) จะตรวจยีนตัวใดและตรวจมากน้อยเพียงใดขึ้นอยู่กับประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวของผู้รับบริการ คำถามที่นักวิชาการควรช่วยเหลือผู้บริโภคคือช่วยให้ความกระจ่างแก่ผู้บริโภคว่าใครที่สมควรเข้ารับการตรวจ ผลการตรวจเชื่อถือได้หรือไม่ ยีนที่ตรวจพบแปลว่าอะไร ถ้าตรวจพบจะให้ทำอย่างไร ถ้าตรวจไม่พบจะให้ทำอย่างไร เนื่องจากความรู้ทางการแพทย์เป็นความรู้ที่ยากแก่การเข้าใจให้ถ่องแท้ ความรู้ด้านพันธุกรรมหรือยีน(gene)ยิ่งยากที่จะทำความเข้าใจ ผู้บริโภคจึงได้แต่พึ่งนักวิชาการช่วยอธิบายให้ฟังง่ายและเข้าใจ มูลนิธิสาธารณสุขแห่งชาติได้จัดประชุมนักวิจัยด้านพันธุกรรมและแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจจำนวนหนึ่งเมื่อวันที่ 23 กุมภาพันธ์ 2550 นักวิจัยด้านพันธุกรรมอธิบายว่าโรคที่ถ่ายทอดได้ทางกรรมพันธุ์บางชนิดนั้นค่อนข้างชัดเจนว่าถ่ายทอดผ่านยีนตัวไหนและยีนตัวนั้นทำงานอย่างไร เช่น ธาลัสซีเมีย หรือ กลุ่มอาการดาวน์ เป็นต้น หากเป็นเช่นนี้การตรวจยีนจะทำได้ง่ายและอธิบายผลได้ง่ายกว่า แต่มีโรคหลายชนิดที่ไม่มียีนตัวใดตัวหนึ่งรับผิดชอบการเกิดโรคอย่างชัดเจน ความสำคัญของยีนที่ตรวจพบยังขึ้นอยู่กับชาติพันธุ์ เชื้อชาติ และสิ่งแวดล้อมเป็นอย่างมาก กล่าวคือถึงแม้จะตรวจพบก็ไม่สามารถอธิบายต่อไปได้อย่างชัดเจนว่าจะเกิดโรคหรือไม่เกิดโรค หากเป็นโรคกลุ่มนี้การตรวจยีนก็จะไม่มีประโยชน์อะไรมากนัก โรคในกลุ่มนี้ เช่น เบาหวาน โรคหัวใจ เป็นต้น โรคจิต โรคอารมณ์เศร้า โรคพิษสุราเรื้อรังก็อยู่ในกลุ่มนี้ ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวก็จัดอยู่ในกลุ่มนี้ด้วย ที่ประชุมค่อนข้างเห็นตรงกันว่าการตรวจยีนของโรคหลายชนิดที่ทำกันนั้นไม่มีประโยชน์คุ้มค่า แต่ก็ยอมรับว่าขณะนี้ทั่วโลกมีบริษัทที่ให้บริการตรวจยีนมากมาย ภาระหนักจึงตกกับผู้บริโภคว่าควรทำตัวอย่างไร คำแนะนำสำหรับผู้ที่เป็นห่วงเรื่องคอเลสเตอรอลสูงหรือโรคหัวใจจึงยังเหมือนเดิม นั่นคือ ควบคุมอาหาร ออกกำลังกายสม่ำเสมอ และงดสูบบุหรี่ หรืออาจจะกล่าวได้ว่าไม่ว่าผลการตรวจยีนจะเป็นอย่างไร แม้กระทั่งผลการตรวจสุขภาพประจำปีจะเป็นอย่างไร คนเราทุกคนก็ยังคงต้องควบคุมอาหาร ออกกำลังกายสม่ำเสมอ และงดสูบบุหรี่อยู่นั่นเอง ผู้แต่ง: นายแพทย์ประเสริฐ ผลิตผลการพิมพ์
